Come viene diagnosticata la vasculite ANCA-associata (AAV)?

La diagnosi di AAV è il risultato di un approccio sistematico molto accurato.1 A causa della rarità e della complessità dell’AAV, i pazienti hanno probabilmente già consultato diversi specialisti e possono passare mesi, se non anni, prima di arrivare alla diagnosi.1,2 Per un paziente su tre la ricerca della diagnosi corretta può durare oltre sei mesi.1

Se pensate di essere affetti da AAV, ma non avete ancora ricevuto la diagnosi, informatevi sui potenziali sintomi e parlatene con i vostri medici: questo potrebbe servire ad accelerare il processo diagnostico.1 Qualsiasi situazione stiate vivendo, non c’è motivo di sentirsi in imbarazzo nel parlarne con i medici. Sono abituati a parlare dei problemi di salute più svariati: raccontare loro le vostre esperienze può essere molto utile ad aiutarli a capire la vostra malattia.

Jeremy – MPA, Regno Unito

Jeremy – MPA, Regno Unito

Quali esami possono essere condotti per diagnosticare la vasculite ANCA-associata?

Generalmente i medici vi sottoporranno a una serie di esami e terranno in considerazione la vostra anamnesi (i vostri sintomi e le vostre esperienze) prima di diagnosticare l’AAV. L’indizio che spesso permette di arrivare alla diagnosi è l’interessamento di più vasi sanguigni in diversi organi che comporta una varietà di sintomi.


Esami del sangue

Esame delle urine

Diagnostica per immagini

Biopsia (anche chiamata esame istologico)

Test ANCA

I test per accertare la presenza di autoanticorpi ANCA nel sangue agevolano la diagnosi di tre tipi di AAV: GPA (Granulomatosi con poliangioite precedentemente nota come granulomatosi di Wegener), MPA (poliangioite microscopica) ed EGPA (Granulomatosi eosinofila con poliangioite precedentemente nota come sindrome di Churg-Strauss). Circa otto persone su dieci affette da GPA e MPA e circa quattro persone su dieci affette da EGPA hanno livelli riscontrabili di ANCA.1 Per rilevare la presenza di ANCA nel sangue, i vostri medici effettueranno un prelievo di sangue che verrà poi analizzato in laboratorio.

Questi test sono indicatori molto utili, ma è importante essere consapevoli del fatto che gli ANCA possono essere rinvenuti anche in persone con altre patologie come le infezioni croniche. Inoltre, alcune persone affette da GPA o MPA non presentano livelli rilevabili di ANCA: in questo caso i medici baseranno la loro diagnosi sul quadro clinico (valutando i risultati di tutti i test e i sintomi riferiti).

 

Per saperne di più sull’importanza degli ANCA

Marcatori infiammatori

I segni di un’infiammazione (detti marcatori infiammatori) sono normalmente rilevabili nel sangue. I medici cercano di individuarli misurando la velocità di sedimentazione del sangue (che mostra la velocità con cui le particelle ematiche si depositano sul fondo di una provetta) e il livello di proteina C-reattiva (o PCR – un tipo di proteina prodotto dal fegato in quantità elevate quando c’è un’infiammazione in corso).

Sebbene i risultati di questi test possano indicare che c’è un’infiammazione in atto, non indicano di quale infiammazione si tratta per cui, da soli, non sono sufficienti per consentire ai medici di formulare una diagnosi di AAV.

Funzionalità renale

Se i medici sospettano una malattia renale, verificheranno la funzione dei vostri reni con un esame del sangue volto soprattutto ad analizzare i livelli di creatinina (il principale prodotto della disgregazione proteica nei muscoli) e di urea (il principale prodotto della disgregazione proteica rilevabile nelle urine). Livelli di creatinina o di urea più alti del normale possono segnalare un’imperfetta depurazione di tali sostanze da parte dei reni e un’eventuale compromissione della funzionalità renale.

È importante analizzare le urine regolarmente in modo da identificare anche piccoli cambiamenti nei valori di urea e di creatinina il più velocemente possibile e ridurre così al minimo i danni ai reni.

 

In che modo altre malattie possono influenzare il trattamento dell’AAV?

In caso di comorbidità (quindi se oltre all'AAV avete anche altre patologie), è possibile che il vostro medico debba adeguare il dosaggio di alcuni farmaci e sottoporvi a un monitoraggio più attento per un certo periodo di tempo. Parlate con il vostro medico degli effetti collaterali potenzialmente correlati alla vostra terapia e alle altre patologie, in modo da poterli distinguere dai segni di una vasculite attiva e identificare una potenziale recidiva dell’AAV il prima possibile.1

Maresa, affetta da AAV sottotipo GPA, e Kai (caregiver), Germania

In che modo i risultati del mio test ANCA aiuteranno il mio medico a capire la mia vasculite ANCA-associata?

Jeremy – MPA, Regno Unito

Nel corpo delle persone affette da AAV si sviluppano due diversi autoanticorpi ANCA verso due proteine diverse: la proteinasi 3 (PR3) o la mieloperossidasi (MPO).1

La PR3 e la MPO si trovano normalmente all’interno dei neutrofili. Se invece si presentano al di fuori, gli ANCA si legano a loro e attivano i neutrofili provocando il danno.1 Con un esame del sangue si può verificare se uno di questi autoanticorpi è presente nel vostro sangue. Questo test è fondamentale affinché il vostro medico possa valutare se siete affetti dall’AAV.2,3

Perché i test della PR3 e della MPO sono così importanti?

Stabilire se gli autoanticorpi ANCA sono legati alla PR3 o alla MPO può aiutare i medici a valutare meglio il possibile decorso della malattia e la probabilità di recidive2 e a decidere la terapia più adatta a voi.

Maresa – GPA & Kai (caregiver), Germania

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Test ANCA

I test per accertare la presenza di autoanticorpi ANCA nel sangue agevolano la diagnosi di tre tipi di AAV: GPA, MPA ed EGPA. Circa otto persone su dieci affette da GPA e MPA e circa quattro persone su dieci affette da EGPA hanno livelli riscontrabili di ANCA.1 Per rilevare la presenza di ANCA nel sangue, i vostri medici effettueranno un prelievo di sangue che verrà poi analizzato in laboratorio.

Questi test sono indicatori molto utili, ma è importante essere consapevoli del fatto che gli ANCA possono essere rinvenuti anche in persone con altre patologie come le infezioni croniche. Inoltre, alcune persone affette da GPA o MPA non presentano livelli rilevabili di ANCA: in questo caso i medici baseranno la loro diagnosi sul quadro clinico (valutando i risultati di tutti i test e i sintomi riferiti).

 

Per saperne di più
sull’importanza degli ANCA

Marcatori infiammatori

I segni di un’infiammazione (detti marcatori infiammatori) sono normalmente rilevabili nel sangue. I medici cercano di individuarli misurando la velocità di sedimentazione del sangue (che mostra la velocità con cui le particelle ematiche si depositano sul fondo di una provetta) e il livello di proteina C-reattiva (o PCR – un tipo di proteina prodotto dal fegato in quantità elevate quando c’è un’infiammazione in corso).

Sebbene i risultati di questi test possano indicare che c’è un’infiammazione in atto, non indicano di quale infiammazione si tratta per cui, da soli, non sono sufficienti per consentire ai medici di formulare una diagnosi di AAV.

Funzionalità renale

Se i medici sospettano una malattia renale, verificheranno la funzione dei vostri reni con un esame del sangue volto soprattutto ad analizzare i livelli di creatinina (il principale prodotto della disgregazione proteica nei muscoli) e di urea (il principale prodotto della disgregazione proteica rilevabile nelle urine). Livelli di creatinina o di urea più alti del normale possono segnalare un’imperfetta depurazione di tali sostanze da parte dei reni e un’eventuale compromissione della funzionalità renale.

È importante analizzare le urine regolarmente in modo da identificare anche piccoli cambiamenti nei valori di urea e di creatinina il più velocemente possibile e ridurre così al minimo i danni ai reni.

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Esame delle urine

L’esame delle urine è il modo più semplice di accertare se un’infiammazione legata alla vasculite ha colpito i reni. Generalmente viene analizzata la presenza di globuli rossi e proteine nelle urine.

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Diagnostica per immagini

La diagnostica per immagini permette ai medici di ottenere immagini dell’interno del vostro corpo per verificare quali aree sono colpite dall’AAV. Tra gli esami di diagnostica per immagini a cui potreste essere sottoposti ci sono la radiografia e/o la tomografia computerizzata o risonanza magnetica del torace, la broncoscopia (per ispezionare le vie respiratorie/i polmoni con una telecamera) e le endoscopie naso-sinusali (anch’esse condotte con una piccola telecamera).

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Biopsia (anche chiamata esame istologico)

Con la biopsia viene prelevato un piccolo campione di tessuto (per esempio da un rene, un polmone, dalle cavità nasali o dalla pelle) che viene poi analizzato al microscopio. Questo esame può contribuire a confermare la diagnosi e/o a verificare se l’AAV si è estesa alle zone esaminate. La biopsia aiuterà il vostro medico a decidere la terapia più adatta a voi.

Che cosa succederà il giorno della biopsia?

  • Quando arrivate all’ospedale, potrebbe essere effettuato un prelievo di sangue.

  • Durante la biopsia potreste avvertire una leggera sensazione di pressione.

  • Dopo la biopsia potrebbe essere effettuata un’ecografia.

  • Nella zona della biopsia potrebbero svilupparsi ematomi e potreste avvertire un dolore sordo.

  • Molti pazienti possono tornare a casa il giorno stesso – a seconda della zona nella quale è stata effettuata la biospia, potrebbe tuttavia essere necessario un periodo di riposo a letto; il vostro medico vi fornirà tutte le indicazioni del caso.

Consigli in caso di biopsia

  • Informate il vostro medico di tutti i farmaci che state assumendo.

  • Controllate regolarmente il sito della biopsia e contattate subito il vostro medico se notate sintomi visibili o avvertite malessere

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In che modo altre malattie possono influenzare il trattamento dell’AAV?

In caso di comorbidità (quindi se oltre all'AAV avete anche altre patologie), è possibile che il vostro medico debba adeguare il dosaggio di alcuni farmaci e sottoporvi a un monitoraggio più attento per un certo periodo di tempo. Parlate con il vostro medico degli effetti collaterali potenzialmente correlati alla vostra terapia e alle altre patologie, in modo da poterli distinguere dai segni di una vasculite attiva e identificare una potenziale recidiva dell’AAV il prima possibile.1

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